А они и сейчас спасают. Достаточно посмотреть на цены оборудования и расходки в тендерах МВД и судебок и их реальную цену у производителя.
Мне только одно интересно - кто из наших чиновников заинтересован в таком "спасении"?

Модератор yack имеет привычку игнорировать личные сообшения , зато любит совершать какие-то странно хаотичные модераторские действия. Ну и дай бог ему здоровьичка

а я вот попробовал. посмотрим, глядишь, оттянет

Троллей ниочем - в топку, я считаю.

Капиллярники - настоящие универсальные рабочие лошадки. Правильно делают, что их берут. Не всем еще маркетологи-тазикологи мозг вынесли.

Если Рош наконец разродится на мономолекулярный безамплификационный секвенатор с дешевой ценой на анализ и возможностью зауживать секвенируемые области интереса - тогда у капиллярников появится конкурент. Я на это очень надеюсь. Ибо торрентоводы всех уже везде достали своей рекламой...

Applied Biosystems был куплен Life Technology, Life Technology купил Ion Torrent, Thermofisher Scientific купил Life Technology. Т.е. сейчас это суть одна компания и между собой ее подразделения конкурировать не могут по определению. Капиллярники отлично подходят для классических задач судмед генетики по идентификации личности, но пасуют перед профилированием тысяч СНиПов и полным сиквенсом мтДНК, что в судебке необходимо например для установления биогеографического происхождения и предсказания внешних признаков. NG секвенаторы же прекрасно с этим справляются, позволяя с недавних пор также анализировать STR, плюс на них возможно анализировать РНК маркеры в параллели с ДНК, что также востребовано в судебке для ряда задач. Анализ одного образца уже выходит дешевле, чем на капиллярнике и с возрастающим числом ридов цена будет только падать.

Конечно не могут. Дело компании - отжимать прибыль от тех, кто покупается на всякую цыганщину. Или - ото всех, если производимая вещь действительно всем полезна и общеупотребительна. В последнее время первое дело у коммерсантов преобладает над вторым в силу резкого одибиливания "потребителей", которые скоро будут способны лишь менять канистры с буферами и распечатывать сиквенсы с экрана на принтерах в режиме "ворда" и составлять двухстраничное резюме со строчками о том, каким секвенаторам они уже меняли канистры и каким пока не пробовали. Для таких действительно все равно сколько нуклеотидов читает подряд тазик на столе, как им проходить длинные повторы в регуляторных областях генов и сколько стоит анализ. На это способен даже школьник после получения среднего образования и краткого курса "как менять канистры данному прибору" в ПТУ.

Начать фразу нужно с правды:
> Капиллярники отлично подходят для классических задач судмед генетики по идентификации личности
Продолжить ложью:
> пасуют перед профилированием тысяч СНиПов
Снипы профилируются за копейки аллель-специфическими амплификационными биочипами, полностью роботизированными и не нуждающимися в пластике (поскольку результаты реакций они печатают на стекле матрицей) а НЕ секвенаторами. Это некая микроминиатюризированная капельная РТ-ПЦР система. СОТНИ ТЫСЯЧ за заход на 1 образец. Можно конечно заставить матричный NGS секвенатор этим заниматься (читать эти нуклеотиды и еще 200-300 совершенно одинаковых во всех образцах вокруг целевого), весь вопрос - ЗАЧЕМ? И КОМУ ВЫГОДНО?
> полным сиквенсом мтДНК
В мтДНК два гипервариабельных локуса - HV1 и HV2, 342 и 268 нуклеотидов (соответственно). Остальной митохондриальный геном почти у всех одинаков.
Перед чем тут пасовать капиллярнику? Даже полибуквенные факапы уже давно не проблема для них.

> что в судебке необходимо например для установления биогеографического происхождения и предсказания внешних признаков.
Вот как раз капиллярник для этого и нужен. Хотя, в отличие от СНИПов для этой задачи использование NGS секвенаторов хоть и КАК ВСЕГДА неоправданно дорого, но хоть не совсем лунатично, так как важна не точка в геноме, а некоторый протяженный гипервариабельный контиг букв подряд.

> NG секвенаторы же прекрасно с этим справляются, позволяя с недавних пор также анализировать STR, [ За 50 тыщ за пробу вместо 5-7 тыщ]

> плюс на них возможно анализировать РНК маркеры в параллели с ДНК,
Ога, в судебке это ООООЧЕНЬ важно, особенно если подоспеть с формалином для их фиксации в течение 1-2 минут после оставления следа... Вы пока первый камикадзе, который на моей памяти пытается притянуть крайне нестабильную РНК к судебке за... NGS.

> Анализ одного образца уже выходит дешевле, чем на капиллярнике
КРАЙНЕ спорное и неправдоподобное утверждение, с учетом стоимости расходки NGS и ее полной закрытости и монополизированности в производстве нашими гейропейскими заграничными "друзьями".

> и с возрастающим числом ридов цена будет только падать
А с возрастанием курса доллара и евро, помноженным на пункт выше - только расти. А возведенное в степень маразматических санкций против нашей Родины - так и вообще получается безсмысленным. По крайней мере пока или наши или китайцы производство расходки не освоят.

Чтобы не тратить время на опровержение очередной порции безграмотного бреда, просто дам ссылку на книжку абстрактов с последнего межд. конгресса по судебной генетике: http://isfg2015.org/wp-content/uploads/201...ISFG2015_HQ.pdf

Полистав, можно получить представление каков масштаб применения NGS в форензике, зачем нужна полная мтДНК, для чего РНК применяется (хотя для этого лучше предыдущие два конгресса посмотреть) и т.д. и т.п.
Чего там нельзя найти, так это "некой микроминиатюризированной капельной РТ-ПЦР системы" для анализа сотен тысяч снипов. По той простой причине, что ничего подобного, хоть сколько нибудь массового применения не имеет (в отличие от микроарреев, у которых полно своих недостатков в сравнении с NGS).

Вы сами его генерите, надеюсь хоть за выгоду. Иначе это совсем невозможно ничем объяснить и оправдать.

И вместо того, чтобы в этом признаться, выливаете ссылкой целый котел разнообразной каши на неподготовленного читателя. Чем больше каши и чем красивее она оформлена - тем, наверное, она правдоподобнее. Что есть - то есть.

DNA microarrays это как раз и есть достигнутый идеал в скрининге снипов по параметру цена-эффективность. Вот эти роботы и имеет смысл закупать, ЕСЛИ ничего кроме снипов не важно. Именно поэтому эти роботы в основном и используются в своей коммерческой работе всеми бигдата-компаниями типа 23andme (если ПО-ВАШЕМУ 1 млн человеко-генотипирований на одну компанию - мало, то скажите кто генотипировал больше).

Снипы надо сначала валидировать для фенотипических признаков, а этого пока нет. И ближайшие лет 5 не предвидится. На последней конференции говорили, что полностью расшифровано около 300 000 геномов всего. Этого мягко говоря совсем не достаточно. Тем более, что среди фенотипических снипов не так много консервативных для разных популяций. Так что NGS для криминалистики придет в активное применение еще не скоро, хотя интерес безусловно есть. А вот другой вопрос уже к генсеку: что-то там слышно про окончание патента на капиллярники у ABI? Не потому ли они так активно сконцентрировались на линейке протонов?

Объяснение простое не самом деле -- Ваша полная некомпетентность в обсуждаемом вопросе.
Народ, мне реально надоело общаться с троллем. Если у кого-то будут вопросы по NGS в форензике, с удовольствием отвечу.

Вообще-то, Снипы для предсказание цвета глаз и волос мало того, что валидированы, но и применяются в практической судебке и экспертизы представляются в судах. В ближайшие 5 лет будут еще, например для предсказания лицевых признаков, работы ведутся и публикуются. В основных центрах, NGS машины уже есть, их активное применение в практических экспертизах -- вопрос ближайших лет.

> Снипы надо сначала валидировать для фенотипических признаков, а этого пока нет.

Есть точка зрения, и я ее как структурный биолог разделяю, что и не будет. Потому что если выкинуть из рассмотрения повторы в регуляторных областях генов и соматические вариации числа повторов генов (которые не только одинаковы по сиквенсу между собой и секвенировать там нечего, но еще и маскируют соматические мутации при анализе) - то ничего работающего не получится, это можно наперед сказать.

А если вспомнить обо всяких транспозонах, miRNA и метилировании с эпигенетикой - снипы В ОТРЫВЕ от всего этого не имеют никаких шансов. Ну может кроме самого значимого десятка-другого...

А о предсказании по снипам антропометрии - этого при финансовой заинтересованности так называемых "ученых" можно сколько угодно напубликовать. Но если это не будет соответствовать криминалистической практике - про эту ложь быстро забудут. Кстати, а в какие это такие "основные центры" уже пропихнуты NGS? Абсолютно безсмысленная покупка, если правда.

Приведите пример.

Т.е. тех снипов, которые валидированы для цвета глаз в российской популяции.

Irisplex и Hirisplex, погуглите на тему developmental validation и решения парламента Нидерландов.
Насчет российских популяций не знаю, думаю, что это проблема российских генетиков, а не снипов

А их в отрыве никто и не рассматривает

Я сильно сомневаюсь в достоверности данных этих "валидаторов"...

В российских судах всякие непонятные зарубежные "валидаторы" не канают. И это пока спасает от вала всякой неправосудной хрени.

Официально признана лишь экспертиза по идентификацию/совпадению личности и установление [степени] родства. А для них ничего удобнее и чуйствительнее капиллярников как детекторов результата ПЦР на STR-наборы нет и не будет.

Это не проблема российских генетиков - это проблема больших популяций. Но, пример, как я понимаю, вы привести не можете.

И вот еще вопрос: если голландцы разобрались с цветами, то почему нет коммерческих наборов?

Они наверное есть, но они только в личном порядке передаются из рук в руки участникам таких "конференций"... И только тем, кто не проверяет результаты и данные и верит этим мутным типам на слово.

не ну что-то работает, конечно. Голубой цвет например, очень любят в качестве примера максимальной специфичности приводить. Тем более среди скандинавов голубоглазые часто встречаются. Но и там не цвет, а диапазон. Например: скорее белый (80%), чем серый и т.д.

В общем, это пока скорее на некоторую степень правдоподобные характеристики, которые не могут быть достоверными уликами в суде.

Тогда они полезны, конечно, но только в каких-то совсем редких и исключительных случаях, но никак не в каждодневной рутинной работе по изобличению злодеев. Если совпадение личности по оставленным следам и взятому у нее биообразцу установлена имеющимися в распоряжении экспертизы средствами - какой смысл тратить еще 10-кратное количество денег и восстанавливать цвет глаз по генотипу?

Developmental validation of the IrisPlex system: Determination of blue and brown iris colour for forensic intelligence doi:10.1016/j.fsigen.2010.09.008

Developmental validation of the HIrisPlex system: DNA-based eye and hair colour prediction for forensic and anthropological usage DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2013.12.006

Информация по снипам открытая, тут много не наврешь... Просто, например в европе в ряде стран есть институты, по научным исследованиям в судебной генетики с хорошим финансированием и которые могут себе позволить НГС тестирование и валидацию. Ничего крамольного в этом нет.

Наборов чего, праймеров? Коммерциализацию пытались сделать для аффиметриксовских SNP чипов, и даже что-то выпустили, но безобразно затянули, что было виной компании. Это не мешает применять эти снипы по всему миру, видимо, только Россию это как-то обошло

пока да
Наоборот. Эти приемы идут как раз для скрининга, когда например по словесному портрету ищут (что ну очень рутинно ). А если параллельно наводку по цвету, росту и, скажем, лысости, давать то работать в разы проще.

Ну наконец-то. Тут есть рациональное зерно (хотя методически и сомнительно, что они не врут - но это нужно проверять, если локусы открыты в печати), хотя понять, что это значит на практике можно только с учетом вот этой методической статьи:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4451237/

Да нет не обошло, просто по цвету глаз пару лет назад тестировали, но был большой процент ошибок по ряду характеристик. Ну и бросили. Это по криминалистике. А в спортивной генетике, например, весьма активно работают.

Если есть свидетель - то наводки будут не нужны даже в суде, не только на следствии. А если его нет (и видеокамеры все разом сломались ) - то в добавок к процессу поиска примет еще появится ДОПОЛНИТЕЛЬНО еще и степень вероятности достоверности этих примет из экспертизы, да еще и которую нельзя передать в суд и можно использовать только на следствии. Это конечно лучше чем совсем ничего, но если эксперт на 100 запросов в экспертизе следов 20 раз выдаст неверный результат на цвет глаз или волос - это может не понравиться потребителям экспертизы... А если он ошибется в каком-нибудь вообще важном или резонансном деле ("чикатила" например какая-нибудь) - то его вообще могут и с работы за такую ошибку (в которой он формально не виноват) выгнать...

А почему нет-то? Мне-то вообще кажется, что когда снипы отселектируют для криминалистики на НГС и сделают мультиплексы, наборы все равно будут гонять на капиллярниках, ибо дешевле. Тем более капиллярники запросто скоро китайскими могут стать

Не везде, но Forensic DNA Phenotyping (FDP) в судах применяется, хотя только в Нидерландах такое разрешение было прописано в законе специальным решением парламента:
http://forensicdnaethics.org/resources/laws/

ну это им уж самим видней. Интерес к снипам у криминалистов есть, значит есть и соображения как их вставить в процесс идентификации

Hirisplex и сделан как обычный мультиплекс. Смысл-то какой продавать открытую информацию?

Откуда Вы это взяли, что бросили? Очень даже наоборот. Или Вы про российские разработки? Я ничего про них не знаю.

Ну праймеры для STR тоже вроде как известны

угу. Бросили, конечно грубо сказано. Временно потеряли активный интерес

У авторов метода был патент, но решили данные опубликовать. Научной составляющей эта история не имеет. Сейчас очевидно смысла в коммерциализации нет.

... в отличие от остального мира Кол-во публикаций о предсказании пигментации по снипам уже наверно даже не на сотни, а на тысячи пошло.

такое обычно означает, что народ не понимает что реально происходит пока.

Хотя вот статья по ссылке из Йеля мне очень понравилась, если это все правда - то хороший метод получился.

Это означает, что кое-кто нихрена об этом не слышал, но зато реально уже притомил "авторитетно" высказываться по незнакомому вопросу.


Ага, Сюзан пишет, что жутко польщена столь высокой оценкой!

Передавайте привет своей землячке и большое спасибо!

Не знаю, что такое диагностическая криминалистика.
https://scholar.google.com/scholar?q=forensic+pigmentation+prediction&btnG=&hl=en&as_sdt=0%2C5 About 7,560 results

Сложно так абстракто цены сравнивать, надо по конкретным проектам смотреть. Само секвенирование на Торренте однозначно дешевле, чем на капиллярнике, но с пробоподготовкой пока выходит дороже. Новый 5S вроде обещает как раз этот этап упростить и соот-но удешевить. Если использовать баркодинг, то на Торренте можно 96 образцов делать за один прогон. Есть конечно и для ABI капиллярные арреи на 96 образцов, но они запредельно дорогие и подходят только для последних моделей секвенаторов. Не представляю насколько китайцы смогут их цену уменьшить.

Ну, тогда сложно и приложения для секвенирования сравнивать. Не все, например, криминалисты работают с большим числом образцов. А вот капиллярный аррей, за 1000$ явный перебор. Ну и со стоимостью полимеров, как показывает практика тех кто продает аналоги, можно было бы поработать.

Ну, в общем, никто и не спорит. Ситуация, когда разные платформы для разных задач применяются, сохранится еще долго. Конечно, чтобы прогнать 15 STRов, не стоит некст-ген загружать (если нет постоянного большого потока образцов).

Кстати, о птичках. Вот только новая статья появилась:
Evaluation of the predictive capacity of DNA variants associated with straight hair in Europeans doi:10.1016/j.fsigen.2015.09.004

3 СНиПа дают 80% вероятности прямых волос у европейцев; 670 образцов из 7 популяций.

Говорят Иончик то новый вполне может уделать МиСек. особенно с 80M ридов...

Вчера (17.09.2015) в Москве прошёл Ion World Tour 2015 - презентация нового полупроводникового секвенатора S5. Основным докладчиком был Mark Gardner - "главный по тарелочкам" (по NGS) в Термофишере. Докладывал он на беглом англоамериканском языке, поэтому нюансов я не понял, но всё было понятно и без нюансов. Тем более, что следующий докладчик (Jussi Vanhatalo) говорил на более понятном англофинском языке.

S5 - это вполне доброкачественный результат конвергентной эволюции PGM и Proton. Работать на нём и удобнее, и проще. Стоимость расходных чипов и реагентов пока неизвестна, но революционного снижения цен явно не будет. Стоит S5 65 тыс.$ - дешевле Протона и ненамного дороже PGM - что уже хорошо.

Странно, эта фотка тоже из Мариотта, только от 16 сентября )). Зачем-то они его увезли со своей презентации ))

ньюансом было то, что S5 проще mp3