Кистозный фиброз (КФ), известный также как муковисцидоз — наследственное заболевание, чье проявление связано с мутациями в гене CFTR (трансмембранный регулятор КФ — участвует в транспорте ионов хлора через клеточные мембраны). Эта болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и зачастую приводит к смерти: большинство пациентов не доживает до 30 лет. Около двух десятков лет назад ученые доказали, что именно мутации в гене CFTR ответственны за это страшное заболевание. Однако по сей день остается загадкой симптоматика муковисцидоза — уж слишком разнятся проявления у этой болезни от пациента к пациенту: рубцы и слизь в легких и поджелудочной железе, сахарный диабет, бесплодие, хрупкость костной ткани и замедление роста больного ребенка. Ранее предполагалось, что отставание в росте у новорожденных связано с недоеданием и воспалением легких, однако как выяснилось больные КФ, обладают меньшим весом уже при рождении.
Работа, опубликованная на этой неделе в журнале (Proceedings of the National Academy of Sciences), была посвящена изучению задержки роста у поросят, выбранных в качестве экспериментальной модели. Группа исследователей рассматривала уровень гормона IGF1 (инсулиноподобный фактор роста) у здоровых и больных КФ поросят. Команда исследователей под руководством Майкла Велша (Michael J. Welsh) и Дэвида Штольца (David A. Stoltz) обнаружила, что поросята с КФ по сравнению со здоровыми поросятами обладали меньшими размерами. Подобное наблюдение заставило предположить, что за отставание в развитии ответственны вовсе не воспаление легких и недоедание, а другие факторы. Авторы предположили, что причиной низкого уровня гормона IGF1 является потеря своей функции геном CFTR.
В здоровом организме гипофиз производит гормон роста, который затем транспортируется в печень, где стимулирует синтез IGF1. Изучая мутантных по гену CFTR свиней, исследователи обнаружили минимальные концентрации гормона роста, вырабатываемого в их гипофизе. Отметим, что влияние КФ на присутствие гормона роста в организме было отмечено более 40 лет назад, однако до сих пор данные о влиянии мутации в гене CFTR на синтез гормона роста в гипофизе разноречивы. Ученым удалось показать, что мутация в гене, приводящая к муковисцидозу, влияет и на проблемы с ростом, через гормон роста и инсулиноподобный фактор роста.
Полученные результаты предлагают использование измерений концентрации IGF1 у больных, как биомаркер тяжести КФ, а также действенности той или иной терапии, направленной на купирование симптомов заболевания. Кроме того, IGF1 может стать лекарственным средством для младенцев со страшным диагнозом.
Источник:
категория - 1